三月二十一日是“世界唐氏综合症日”,可说是我国新生儿发病率最高的新生儿缺陷之一,几乎每一个孕妇都有生出唐氏儿的可能性。因此,怀孕期间的产检很重要,一旦宝宝有了缺陷,那就是一家人的不幸。
唐氏综合症俗称先天愚型,是一种染色体缺陷病,不仅外型异于常人,智力也比正常人,生长发运慢,导致生活不能自理,一生都需要依赖正常人生活。对于唐氏综合征,截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,而唐氏综合症对于我们的影响那么大,最好的办法就是避免唐氏儿的出生,或者减低出生率。
一、避免唐氏综合征患儿出生的有效措施是产前检查,一般的孕妇在怀孕期都会定期进行产检,这样能及时了解胎中宝宝的状况及时应对。
二、做相关的唐氏儿筛查,这个就是通过对孕妇进行一个抽取血清的动作,对血清的进行检测,然后再根绝提供的孕妇预产期,实际年龄,实际体重和采血时的孕周这些数据,用公式计算出生出唐氏儿的一个危险系数,就是得出一个概率,再分析是否要终止妊娠还是继续继续妊娠,当然这个对于准妈妈和孩子是没有影响的。
三、目前社会上低于唐氏综合征这个病暂时是没有治愈的方法的。而孕妇年龄愈大,风险率愈高,生出唐氏儿的几率就越高。就像前面所说的通过抽取孕妈妈的血清检测计算出是否要终止或者继续妊娠,当然预防最有效的方法是产前终止妊娠,在初期,我们可以到医院去进行一个超声波检测,查看胎中孩子四肢手脚,头部方面是否有唐氏儿的倾向,待确认之后再由家长决定是否要进行一个引产避免生下唐氏儿儿童。
三代试管婴儿是能够避免多囊肾遗传给后代的。
第三代试管婴儿的意义在于其基因检测技术,该技术能有效规避染色体异常与携带遗传致病基因所带来的生育风险,帮助许多有遗传病史的家庭顺利生育健康的下一代。
第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传诊断(PGD)可以先检出多囊肾病患者家系致病突变基因位点及类型,在精子和卵子培育成囊胚后,选取囊胚进行基因检测,筛选出健康的囊胚移植到母亲子宫内孕育,从而避免将多囊肾遗传给孩子。
计划生育的多囊肾患者需要注意的是,三代试管婴儿技术虽然能够帮助患者生育健康的孩子,但需要患者的身体条件能够支撑进行三代试管,否则可能还需要通过其他方式才能达成生育愿望。
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对于唐氏综合征,目前还没有治疗方法,所以当唐氏儿一出生,就是一部“悲剧”的开始。不少健康夫妻生育唐氏儿的新闻屡见不鲜,究其根本就是因为染色体异常导致的。广州试管婴儿花费
那么生过唐氏综合征再生育该如何避免唐氏儿,第三代试管婴儿是最优选择。
什么原因导致夫妻生育唐氏儿?
1、年龄
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
2、遗传
唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,夫妻任一方有染色体异常的问题,都有可能遗传给下一代。
3、药物
备孕期间和怀孕早期如果服用导致畸形的药物,那么可能会导致先天性愚型儿的产生。
4、感染
此外,若女性在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形,均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。
5、环境
如果长期接触辐射、有毒物质、化学物质等,这些因素都会对人体造成伤害,从而导致孕妇出现一些不良症状和疾病,在这种情况下就有可能引发唐氏综合症。
生过唐氏综合征再生育该如何避免唐氏儿?第三代试管婴儿进行助孕
如果生过唐氏综合征的夫妻还想再生育,可以选择第三代试管婴儿进行助孕。
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),是在前两代的基础上,增加了一个基因诊断的环节。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查,是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
具体操作就是技术人员会将受精卵培养至囊胚后,然后提取囊胚的外围细胞做成切片,进行PGS/PGD基因筛查诊断,对囊胚的23对染色体进行全面筛查。包括唐氏综合征在内的125种遗传性疾病都可以筛查发现,将存在问题的囊胚淘汰,择优移植。虽然第三代试管婴儿可以有效避免唐氏综合征孩子的出生,但是要知道怀孕后的外界因素也是可能导致胎儿出现唐氏综合征的。所以怀孕后的产检也是很有必要的。
生过唐氏综合征再生育,怀孕后也不能松懈
无论是否采取第三代试管婴儿进行助孕,此类女性在怀孕后一定要进行唐氏综合征的筛查,来进一步确认胎儿的健康。
1、NT检查(11-13周)
这是怀孕期间最早进行的一项排畸检查,有着非比寻常的意义。此时进行超声的NT测量,NT是指通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度,以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。
2、唐氏筛查(14-24周)
一般通过抽取女性血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
3、无创DNA检查
既然叫无创,所以仅需采取静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
4、羊水穿刺
当以上任一检查,出现有唐氏综合征风险时,就应该选择羊水穿刺进行最后的确认。对羊水细胞进行培养,或提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。
总结:生过唐氏综合征再生育的夫妻,首要任务就是查明什么原因导致了唐氏儿的出生。在下一次备孕时,才能做好相关的准备。一般生育过一个唐氏儿的夫妻再次生育唐氏儿的几率会更大,为了从根本上减少可能,可以选择第三代试管婴儿技术助孕。但是看完会发现怀孕后的外界因素也会导致唐氏综合征,所以不仅要远离这些有害环境,还要按时产检。
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