正常情况下人体有32对46条染色体,而染色体缺失是临床上比较常见的病症,可分为整条缺失和片段缺失的情况,比如21、18、13号等,这在流产胚胎中很常见,但部分缺失的患者还是可以成活并发育,但通常表现出畸形、智力低下的症状,对身体的危害较大。
一、吃奶困难
出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响。
二、面容、体态异常
有些先天性智力低下儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的“国际脸”。患脑积水的孩子头围特别大,小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的儿童身材特别矮小,苯丙酮尿症的孩子皮肤异常白,毛发颜色特别浅等。
三、运动发育迟缓
智力低下的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显,往往要到3―4岁或4―5岁才会自己走,而且走不稳。
四、语言发育落后
正常婴儿在7―8个月时就会模仿声音,一岁左右会叫爸爸妈妈,一岁半会说十来个字,能听懂简单的指令,2岁左右会问简单问题,3岁左右能基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后l―2年才有这些表现,都应看作是智力落后的信号。
五、对环境的反应性差
正常婴儿出生后不久,就对环境中的人、事开始感兴趣,只要醒着,他总要东张西望。可是智力落后儿童却对环境漠不关心。生后1―2个月时还不会与成人用眼睛对视,逗他时也不笑。孩子整天非常安静,很少哭闹。这类儿童往往因为其过分安静而受到表扬,一般很容易被忽视他的智力问题。
六、多动
和过于安静的儿童相反,多动也是某些智力落后儿童的一个特点。许多智力落后儿童不能安静地呆一会儿,无时无刻不在活动,特别明显地表现在4―5岁的儿童身上。这种多动与正常儿童的活泼、淘气不同,他并没有什么目的,只是一种不可抑制的兴奋而已,碰到什么就摸什么,碰倒椅子和凳子,也不知扶起来。
七、注意力不集中
智力落后儿童的注意力很不集中。他们比正常儿童注意力集中时间明显缩短。甚至到5―6岁时,集中注意某个东西的时间也不超过5―6分钟。他们对外界也很少关注。
八、视力和听力缺陷
严重视听缺陷,如深度近视、远视、散光、全聋、弱听等,对智力也有很大影响。因为视和听是人与外界的交流,就会使智力发育落后。
九、尿味异常
有些智力落后儿童的尿有特殊气味,如苯丙酮尿症患儿就有明显的尿味异常,应立即就医。
如果家长们在日常生活中确实发现孩子有智力落后的表现,则应及时给孩子进行全面的智力诊断。这不仅包括智力测验,还要结合孩子的继往患病史、家族史、母亲孕产期情况及现场观察,才能作出全面准确的诊断。如果诊断确为智力低下,家长也不要悲观绝望,要及时地根据孩子的实际情况进行有针对性的教育和训练,以最大限度开发他现有的潜力。
1、少精症
y染色体缺陷失嵌合,在临床上的主要体现就是少精症,男性可能会有不同程度的性功能障碍问题。
2、弱精症
y染色体长臂微缺失,那么很有可能就会引起无精症或者弱精症,还有可能会存在少精症。长期影响下部分男性的生殖功能会出现不正常,但是只有少数人群会正常,也可能会出现早泄的现象。
3、无精症
y染色体短臂微缺失,那么在临床上的主要表现就是无精症。大多数男性可能会出现睾丸偏小,或者睾丸发育不良,也有可能会出现神经功能异常,这样就会导致男性出现不育症。
Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
目前明确的3个不重叠的ZAF亚区分别为AZFa,AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括5种缺失模式:AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,和AZFa+b+c。
1.AZFa缺失较少见,整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症,为绝对的无精子症,同时伴有睾丸缩小等。
2.AZFb发生率为1~5%,表现为生精阻滞,睾丸内可见精原和精母细胞,但无精子生成。如果诊断为整个AZFa,AZFb和AZFb+c等缺失,想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。
3.其中AZFc区域缺失的发生率最高占80%,临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力,多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下,也可在自然状态下遗传给其男性后代。
在无精子症患者中,AZFc缺失者通过TESE(睾丸取精术)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。
AZFc区域缺失的少弱精患者,其精子数目有进行性下降的趋势,治疗后有可能在一段时间内改善精子质量,但最后可能发展为无精子症。因此,我们应及早对其进行治疗,并告知患者进行精子冷冻保存,以备进行ICSI。