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一、什么是Y染色体微缺失
Y染色体是一条小的近端着触粒染色体,不是人类生命所必量的,它大部分地区是隐性功能区,由SRY基因控制的性别决定区是Y染色体的主要区域。Y染色体与其他12种重要基因有关,如性别决定、精于产生以及雄性、鼻言发育等,Y染色体对整个机体的存活有着重要作用。
二、Y染色体微缺失主要原因
1、再发现象,在患者男性直系亲属外周血分析没有缺失,这种缺失可能发生在其父亲的精子发生过程中,或者在其早期胚胎发育期间。
2、垂直遗传,只要发生在DNA复制阶段,可以产生精子缺损,如果这些精子能使卵细胞怀孕,就会产生一个Y染色体微缺失的个体,而男性后代则继承其父生殖细胞中缺失的染色体。
3、睾丸生殖细胞系中有缺失的微合体,如父亲外周血中没有缺失,但通过ICSI的男性后代有Y染色体微缺失,说明嵌合体。
三、为什么要检查Y染色体微缺失?
1、明确无精子症的病因:在男性不育的患者中,病因不明的因素约占11%,称为特发性不育,其中最常见的表现为无精子、严重少精子,与Y染色体微缺失有关。
2、降低患者痛苦及提高辅肋生殖几率:对无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测是非常必要的。若患者是AZFc区或部分AZFB区缺失,则有50%的几率可检测出精子,但若整个AZFb区缺失,则检测出成熟精子的可能性几乎为零。若患者在AZFa区域出现缺失,则无精子形成的可能性。54%的AZFc区域出现无精症,46%表现为严重少精症;AZFa、AZFb、AZFc区同时缺失,则一定为无精症,AZFa区完全缺失或AZFb和AZFc两区同时缺失,96%表现为无精症,4%表现为严重少精症。
四、Y染色体缺失的男性如何生育?
建议这类夫妻最好选择试管婴儿技术助孕。由于男性后代将遗传其父亲拥有的微缺失异常性染色体,甚至会产生更多的微缺失,从而导致更严重的睾丸表型。